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ELA. Una terrible enfermedad.

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La ELA se describe por primera vez en 1869 por el neurólogo francés Jean-Martin Charcot, pero no sería hasta 70 años más tarde, en 1939, cuando la enfermedad comenzó a darse a conocer de forma popular. Esto se debe a que Lou Gehrig, un famoso jugador de béisbol estadounidense, contrajo ELA y falleció poco después. Debido a la relevancia que tuvo la noticia, la enfermedad se la conoce con el nombre del jugador. Ha incrementado su popularidad por ser la enfermedad que sufre el famoso físico teórico Stephen Hawking. Es un caso muy excepcional de esta enfermedad, pues el científico fue diagnosticado con ella a los 21 años y más de 50 años después aún se mantiene con vida.

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta a las células nerviosas del cerebro y de la médula espinal. Las neuronas motoras van del cerebro a la médula espinal y de la médula espinal a los músculos de todo el cuerpo. Con el tiempo, la degeneración progresiva de las neuronas motoras producida por la ELA ocasiona la muerte de éstas. Cuando mueren las neuronas motoras, el cerebro pierde la capacidad de iniciar y controlar el movimiento de los músculos. Debido al efecto progresivo sobre la acción de los músculos voluntarios, los pacientes en las etapas finales de la enfermedad pueden quedar totalmente paralizados.

A-mio-trófica proviene del griego. “A” significa sin o carente. “Mio” se refiere a los músculos, y “trófica” significa alimentación: “Sin alimentación a los músculos”. “Lateral” identifica las áreas de la médula espinal donde se localizan partes de las células nerviosas que dan señales y controlan los músculos. A medida que esta área se va degenerando, produce la cicatrización o el endurecimiento (“esclerosis”) en la región.

¿Qué tipos de nervios dejan de funcionar  en el cuerpo adecuadamente?

Los nervios que son afectados por la ELA son las neuronas motoras que producen movimientos voluntarios y fuerza muscular. Ejemplos de movimientos voluntarios son hacer el esfuerzo de alcanzar el teléfono o bajarse de la acera; estas acciones son controladas por los músculos de los brazos y piernas.

El corazón y el sistema digestivo también están hechos de músculo, pero de otra clase, y sus movimientos no están bajo control voluntario. Por lo tanto, el corazón y el sistema digestivo no están involucrados en la ELA. El respirar también pareciera ser involuntario. Recuerde, no obstante, que si bien no se puede detener el corazón, sí se puede aguantar la respiración, por lo que debe tener en mente que, con el tiempo, la ELA podría afectar la respiración.

 Hechos que debe saber:

  • No es contagiosa.
  • La mayoría de las personas que desarrollan ELA tienen entre 40 y 70 años de edad, siendo 55 la edad promedio al momento de hacer el diagnóstico.
  •  La ELA es 20% más común en hombres que en mujeres. Sin embargo, a mayor edad, la incidencia de ELA es más pareja entre hombres y mujeres.
  • La expectativa de vida de un paciente con ELA promedia aproximadamente dos a cinco años a partir del momento del diagnóstico, esta enfermedad es variable y muchas personas llevan una vida de calidad durante cinco años o más.
  • Ocurre en todo el mundo, sin limitaciones raciales, étnicas o socioeconómicas.

¿Quién se enferma de ELA?

Se necesita más trabajo para determinar de manera concluyente qué factores genéticos y/o medioambientales contribuyen a desarrollar ELA. Sin embargo, se sabe que los ex combatientes de guerra, particularmente aquellos que vieron acción en la Guerra del Golfo, son aproximadamente dos veces más propensos a desarrollar ELA.

Síntomas iniciales de la enfermedad

Al aparecer la ELA, los síntomas pueden ser tan leves que a menudo pasan desapercibidos, pueden variar bastante de una persona a otra.  El curso de la enfermedad podría incluir lo siguiente:

  • debilidad muscular en uno o más de los siguientes: manos, brazos, piernas o los músculos del habla, de la acción de tragar o de la respiración
  • tics (fasciculación) y calambres musculares, especialmente en manos y pies
  • discapacidad del uso de brazos y piernas
  • “tragarse las palabras” y dificultad para proyectar la voz, tartamudeo y/o episodios incontrolables de risa o llanto
  • en etapas más avanzadas, falta de aliento y dificultad para respirar y tragar

Como la ELA ataca solamente a las neuronas motoras, el sentido de la vista, del tacto, del oído, del gusto y del olfato no se ven afectados. Para muchas personas, los músculos de los ojos y de la vejiga por lo general no son afectados.

 

Formas de ELA

Se han descrito tres clasificaciones de la ELA:

  • Esporádica.
  • Familiar .
  • Guamaniana.

Diagnóstico de ELA

La ELA es una enfermedad muy difícil de diagnosticar. Hasta la fecha, no hay una sola prueba o procedimiento para establecer definitivamente el diagnóstico de ELA. Es a través de un examen clínico y una serie de pruebas de diagnóstico, que se descartan otras enfermedades que imitan a la ELA.

Las pruebas genéticas todavía son limitadas en la ELAF. El gen SOD1 está integrado por cinco regiones llamadas exones. Si imaginamos que nuestro material genético es una serie de letras que en conjunto integran un libro de instrucciones para el cuerpo humano, el gen SOD1 es un capítulo y está compuesto de 5 páginas diferentes. La función normal del gen SOD1 es desintoxicar sustancias llamadas radicales libres, las cuales pueden ser dañinas para las células. Se cree que cambios en el gen SOD1 crean una nueva función, aún no definida, que resulta tóxica para las neuronas motoras. Con mucha frecuencia, los cambios en el gen SOD1 se heredan de una manera dominante autosómica.

Debe tomarse en cuenta que la mayoría de las familias con ELAF (80%) no sufrirán ningún cambio en el gen SOD1 y, por lo tanto, una prueba del gen SOD1 normal no obtendrá mucha información como resultado en una familia en la que no se haya identificado un cambio en el gen SOD1 de. Por lo tanto, la determinación de que una persona tiene ELAF se basa típicamente en el historial familiar y no en una prueba genética.

Existen pruebas genéticas prenatales para encontrar una mutación del gene SOD1. Los pacientes deben comunicar sus preguntas e inquietudes a su neurólogo para obtener más información acerca de este asunto complejo y personal.

Durante los últimos años se han producido importantes avances en la investigación sobre el ELA. Se conocen más de 30 genes relacionados con la enfermedad, los cuales han sido descubiertos en la última década.

Tratamientos

Pese a no haber cura, existen tratamientos que ayudan a prolongar y mejorar la calidad de vida del paciente con ELA. Ya que la enfermedad puede brotar en diferentes puntos del sistema nervioso, no afecta a todos los pacientes del mismo modo. Es importante tener esto en cuenta, ya que el tratamiento variará según cuál sea la zona afectada en mayor medida.

El tratamiento de la ELA debe ser integral y multidisciplinar, y no se reduce solo al tratamiento farmacológico. Las unidades clínicas dedicadas al manejo de la ELA suelen estar compuestas por neurólogos expertos en la enfermedad que trabajan junto con otros especialistas necesarios para el seguimiento y el tratamiento del paciente: neumología, médicos de aparato digestivo, rehabilitación, nutrición, genética, fisioterapia, servicios sociales, psiquiatría y equipos de soporte. En la actualidad están en marcha ensayos con diferentes moléculas y terapias con células madre que, de dar resultados positivos, podrían ser muy esperanzadores tanto para los enfermos como para la comunidad médica.

  • Tratamiento farmacológico

Los medicamentos que se suelen administrar son el baclofeno o diazepam para controlar la espasticidad (rigidez muscular) y el trihexifenidil o amitriptilina para ayudar a deglutir. En los últimos años también se recurre al riluzol, un medicamento de eficacia probada para paliar determinados síntomas, fue aprobado por la FDA a fines de 1995. Este fármaco antiglutamato ha demostrado científicamente prolongar la vida de las personas con ELA por lo menos unos meses.

  • Fisioterapia

Los pacientes de ELA también suelen realizar fisioterapia y ejercicios de rehabilitación para afrontar la debilidad muscular y los problemas respiratorios.

  • Ayuda psicológica

La ayuda psicológica también es importante tanto para el paciente como para entorno que le rodea, ya que la inexistencia de una cura, el desconocimiento de las causas de la ELA y el deterioro progresivo del enfermo pueden ocasionar frustración e incluso depresión.

  • Cuidados especiales

Los hábitos de nutrición del paciente con ELA deben adecuarse a su estado. Para aquellos con problemas de asfixia al comer existe la posibilidad de colocar una sonda en el estómago (gastrostomía). Se recurre además a un nutricionista para que diseñe una dieta que compense la pérdida de peso que se produce.

  • Pronóstico

La ELA es una enfermedad que conlleva una gran carga de discapacidad y dependencia ya que, a lo largo de la enfermedad y en un corto plazo de tiempo, los pacientes pasan de una situación de normalidad a una de dependencia completa. Aquellos que sobreviven más tiempo suelen necesitar un respirador artificial u otro tipo de dispositivo para poder seguir viviendo.

En algunos casos extraordinarios y por causas desconocidas la ELA de algunos afectados se detiene en su avance o entra en remisión. Un ejemplo es el del físico teórico Stephen Hawking.

 

 

 

 

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